眼皮膚白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病外陰白化病
...基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。病理生理:組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽...
疾病;婦產科白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南泛發性白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病先天性色素缺乏
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病國際白化病宣傳日
...素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是...
健康日;白化病Chediak-Higashi 綜合徵
...胞和嗜鹼細胞內顆粒形態不規則,藍色或灰藍色,PAS染色陽性。而淋巴細胞內的巨大顆粒呈圓形或卵圓形,嗜天青色。患兒黑色素細胞內充滿黑色素體,主要分佈於細胞核周圍。骨髓粒細胞充滿空泡和異常顆粒,偶爾空泡非常巨...
疾病;兒科尿黑素
拼音:niàohēisù英文:urinemelanocytes;uromelanin概述:黑素是酪氨酸經由3,4-二羥苯丙氨酸(即多巴)及紅痣素合成的大分子化合物,是一種棕色至黑色色素,前體爲無色的黑素原。當黑素細胞內酪氨酸酶先天性缺乏時,可形成白化...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查血清苯丙氨酸
...ǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定苯酮尿症
...酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙,則有苯丙氨酸在體內堆積,在此情況下,苯丙氨酸則通過其他途...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病