神經系統先天性疾病
...被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高,但病變程度不同,疾病種類繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百種,有些疾...
疾病;神經內科Ehlers-Danlos 綜合徵
...綜合徵,是由Ehlers(1901年)與Danlos(1908年)提出,指有皮膚和血管脆弱,皮膚彈性過強,關節活動過大3大主症的一組遺傳性疾病。該徵無根治方法。疾病描述Ehlers-Danlos綜合徵又稱先天性結締組織發育不全綜合徵,是由Ehlers(1901年)與D...
疾病;呼吸內科卵巢功能異常綜合徵
...定。疾病病因病因不明,可能由於間腦、垂體的血管具有遺傳性的調節障礙,使大腦間腦系統各部分的自主神經功能紊亂。病理生理卵巢的神經來自卵巢神經節和通過子宮陰道神經節的交感神經鏈,神經纖維分佈在血管和平滑肌...
疾病;婦產科免疫缺陷病
...乏症5歲~成人男,女可有家族性化濃菌感染,常3種Ig降低8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥幼期兒男,女常染色體隱性遺傳鉅細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效9.Ig含量正常性抗體缺陷症嬰幼兒期男,女可有家族性細...
生物學;疾病無汗性外胚葉發育不良
...3缺如。口周、眼周有放射狀溝(如先天梅毒樣)。頰部毛細血管擴張,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴脣厚,上脣尤爲突出,有如早老症。但也可以只有缺牙的不全型。如果無汗或明顯少汗則患者耐熱差,勞動後或在熱的環境中極度不...
疾病;皮膚性病科豹皮綜合徵
...疾病。本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。疾病描述豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合徵、瀰漫...
疾病;兒科沃納綜合徵
...迫之處,可形成潰瘍,而且不易治癒。其他皮損尚有毛細血管擴張、皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化,後者通常爲血管周圍鈣化。2.骨關節病變由於四肢皮膚萎縮、拉緊,皮下組織纖維化及局部血管供血障礙,結果可致...
疾病;風溼免疫科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...適用本辦法。第三條本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或後天患病、意外傷害而致殘,目前無法治療或經系統治療仍不能成長爲正常勞動力的。第四條病殘兒醫學鑑定是指病殘兒醫學鑑定的專門組織,...
法規文件喬治綜合徵
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病