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Leber遺傳性視神經病變
...有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺障礙也隨之好轉，常以紅綠色盲...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...述：1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合併有視網膜黃色斑點沉着（fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy），又稱Stargardt病（Stargardtsdisease）。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良（juvenilemaculardystrophy），因爲...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
萊伯遺傳性視神經病
...有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺障礙也隨之好轉，常以紅綠色盲...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
遺傳性多發腦梗死性癡呆
...動脈VSMCs明顯破壞，腦白質、大腦及小腦皮質、視神經、視網膜VSMCs不能識別，皮膚、肌肉和神經活檢VSMCs均可見這種改變，GOM的性質尚未確定。診斷檢查診斷：根據中年前期發病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反覆發作TIA或...
疾病；神經內科 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...及影像學特點，複習自1965年日本發表的4個病例，缺乏腦血管疾病的危險因素，均有禿頭及腰痛，指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早，多見於20～40歲，10～20歲即出現脫髮，在腦症狀前後出現腰痛。疾病名稱：...
疾病 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...稱Refsum病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病，常...
疾病；神經內科 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...發病的。本綜合徵具有4個特徵：皮膚假性彈性黃色瘤；視網膜血管樣條紋；複發性嚴重的消化道出血；脈搏減弱。疾病名稱：彈性假黃瘤英文名稱：pseudoxanthomaelasticum縮寫：PXE別名：diffusexanthelasma；彈力纖維假黃瘤；彈性痣；非...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...及影像學特點，複習自1965年日本發表的4個病例，缺乏腦血管疾病的危險因素，均有禿頭及腰痛，指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早，多見於20～40歲，10～20歲即出現脫髮，在腦症狀前後出現腰痛。疾病名稱：...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
Y連鎖遺傳
...迄今報道Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10餘種。我國發現一個視網膜色素變性的家系，4代共26人中，8例患者均爲男性，女性正常且後代亦無患者，很可能屬Y連鎖遺傳,有待進一步證實。另外耳毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。
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單基因遺傳病
...病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2．常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致...
疾病