丙酸血癥
...述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在...
疾病;兒科同型胱氨酸尿症
...遲緩,但很少見晶體異位和血栓形成。本型還可合併甲在丙二酸尿症。本病的“還原酶缺乏型”以神經系統狀爲主,如驚厥、智力低下、精神分裂症狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位,無血管症狀。
疾病高胱氨酸尿症
...假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病;神經內科甘氨酸
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有機酸分解時,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血癥,以週期性地出現酮症發作爲特徵,自生後不久的新生兒期發病。在酮症性酸中毒進展的同時,發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩...
氨基酸類藥;藥用輔料;助溶劑;抗氧增效劑;pH調節劑;蛋白保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;非必需氨基酸;化驗及醫學檢查Gly
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有機酸分解時,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血癥,以週期性地出現酮症發作爲特徵,自生後不久的新生兒期發病。在酮症性酸中毒進展的同時,發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩...
氨基酸類藥;藥用輔料;助溶劑;pH調節劑;抗氧增效劑;蛋白保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;非必需氨基酸遺傳性代謝缺陷病
...間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中...
疾病;內分泌科亞急性聯合變性
...CoA。維生素B12缺乏可導致甲基四氫葉酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。脂肪酸的合成也受影響,支鏈脂肪酸合成增加,神經髓鞘的正常合成轉化受到干擾,正常細胞膜的結構可能被破壞,神經髓鞘出現變性退化,此爲神經系統損...
疾病;神經內科第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病老年巨幼細胞性貧血
...<74pmol/L,表示缺乏。進一步測定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以證實。爲明確維生素B12缺乏的原因,有條件時可測定內因子阻斷抗體,並進行維生素B12吸收試驗。3.在無條件進行上述各項實驗時,可用試驗性治療達到診斷的目...
疾病;老年病科2010年版藥典三部附錄XIV
...慢,如未見液化,需繼續培養1~2周方可確定陰性。11.丙二酸鈉培養基:(1)成分酵母浸出粉1g磷酸二氫鉀0.4g氯化鈉2g丙二酸鈉3g葡萄糖0.25g0.4%溴麝香草酚藍指示液6ml硫酸銨2g水1000ml磷酸氫二鉀0.6g(2)製法除指示液外,將上述...
2010年版藥典附錄