家族性地中海熱
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...iànfěnyàngguānjíebìng英文:amyloidosisandamyloidarthrosis概述:澱粉樣變性(amyloidosis)是多種原因引起的一組臨牀症候羣,不是一個臨牀獨立病種,而是一組由組織結構推動的蛋白沉積病。沉積可發生在局部或全身,病程可呈良性或...
疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...現爲非特異性腦白質疏鬆,排除動脈硬化性皮質下腦病和澱粉樣變性血管病等。Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。實驗室檢查:1.腦脊液檢查通常正常,有可能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。2.測定腦脊液、血清中ApoE多...
疾病;神經內科神經系統遺傳病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分類:神經內科疾病概述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感...
疾病;神經內科GSS
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染澱粉樣變
概述:澱粉樣變性(amyloidosis,AL)是由多種原因造成的澱粉樣物(amyloid)在體內各臟器細胞間的沉積,致使受累臟器功能逐漸衰竭的一種臨牀綜合徵。包括一組疾病,消化道是最易被侵襲的臟器之一。澱粉樣變性常累及多系統...
疾病;代謝科;代謝性疾病手足徐動症
...併發症。疾病病因手足徐動症(athetosis)的常見病因有:①遺傳性或家族性:多爲常染色體隱性遺傳,較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現手足徐動症;⑥高位頸髓病變。不同類型病因...
疾病;神經內科澱粉貯積病
概述:澱粉樣變性(amyloidosis,AL)是由多種原因造成的澱粉樣物(amyloid)在體內各臟器細胞間的沉積,致使受累臟器功能逐漸衰竭的一種臨牀綜合徵。包括一組疾病,消化道是最易被侵襲的臟器之一。澱粉樣變性常累及多系統...
疾病;代謝科;代謝性疾病系統性澱粉樣變性
...nyàngbiànxìng英文:SA;systemicamyloidosis疾病別名澱粉樣變病,澱粉樣變性,澱粉樣變性病,澱粉樣變,amyloidosis疾病代碼ICD:E85.8疾病分類營養科疾病概述系統性澱粉樣變性是血液中漿細胞異常分泌的免疫球蛋白輕鏈,通過血液在全身廣泛...
疾病;營養科