遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳性橢圓形細胞增多症患者中這種細胞至少有25%,更多見的是超過75%,甚至多達90%。橢圓形紅細胞的橫徑和縱徑的比率不超過0.78。遺...
疾病;普通外科遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...íngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血性貧血中較多見...
Albright遺傳性骨營養不良
...成,但PTH不能起反應或周圍器官對PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表現出骨營養不良綜合徵。病因與遺傳缺陷有關。假性甲狀旁腺功能減退症的臨牀表現:假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。多見於...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...ènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑遺傳性營養不良類脂沉積症
...缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內,後者來自衰老的紅細胞,沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Leber遺傳性視神經病變
...43%即約爲6∶4,與日本國相近似,顯示黃種人女性發病有增多現象。LHON在北歐及東方亞洲人羣發病率高。兩眼同時或先後發病,可間隔數天或數年,也可延長1年雙眼受累,單眼發病罕見,多呈急性、亞急性發作,其後呈慢性逐...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病肥大細胞增多症
...瘤:出生時或生後第1周出現孤立性結節。旱丘疹或高起圓形或卵圓形斑塊,直徑可達20mm。表面光滑或稍呈疣狀(橘皮狀)。損害上可見水腫、風團、水皰甚至大皰。有時亦有發生數個肥大細胞瘤者。大多數孤立性肥大細胞瘤在1...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病遺傳性血管性水腫
...,以致C1過度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的補體激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水腫。治療措施:1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。2.抗組織胺藥物,如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。3.皮質激素可用強的鬆口服...
疾病包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...1inedvacuoles)。這種空泡常位於肌膜下或肌纖維中央,呈圓形、多角形或不規則形,直徑爲2~25μm。HE或MGT染色可見空泡邊緣有顆粒狀嗜鹼性物質沉積,鑲邊或襯裏空泡即由此而得名。(2)肌肉膜炎細胞浸潤或單核細胞侵入非壞...
疾病紅細胞形態學
...hóngxìbāoxíngtàixué英文:Redbloodcellmorphology正常值:正常紅細胞經Wright染色後呈淡紅色,直徑6~9μm,厚約2μm,呈雙凹盤狀,中央染色略淡。化驗結果意義:巨紅細胞:細胞大,深染,厚度增加。見於惡性貧血,營養性巨幼紅細...
化驗及醫學檢查