新生兒疾病篩查管理辦法
...病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代...
法規文件丙酸血癥
...述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在...
疾病;兒科氨基酸病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病黏脂貯積症Ⅰ型
...疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力出現...
疾病;風溼免疫科遺傳性高尿酸血癥
...uèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅳ型
...無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,並通...
疾病;風溼免疫科遺傳性代謝缺陷病
...類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況,尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一...
疾病;內分泌科甘露糖苷貯積症
...英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常