Leber遺傳性視神經病變
...有關。視盤充血,盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹,視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型,以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性,病情好轉,色覺障礙也隨之好轉,常以紅綠色盲...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...述:1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合併有視網膜黃色斑點沉着(fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy),又稱Stargardt病(Stargardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...白質直徑100~400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變、內彈力層斷裂、管徑狹窄及閉塞等。腦底部大血管無異常或輕度動脈粥樣硬化,顳動脈活檢直徑800μm的小動脈可見內膜肥厚,動脈壁中性粒細胞浸潤等。靜脈多...
疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病,常...
疾病;神經內科萊伯遺傳性視神經病
...有關。視盤充血,盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹,視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型,以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性,病情好轉,色覺障礙也隨之好轉,常以紅綠色盲...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Y連鎖遺傳
...迄今報道Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10餘種。我國發現一個視網膜色素變性的家系,4代共26人中,8例患者均爲男性,女性正常且後代亦無患者,很可能屬Y連鎖遺傳,有待進一步證實。另外耳毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。
單基因遺傳病
...病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致...
疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...白質直徑100~400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變、內彈力層斷裂、管徑狹窄及閉塞等。腦底部大血管無異常或輕度動脈粥樣硬化,顳動脈活檢直徑800μm的小動脈可見內膜肥厚,動脈壁中性粒細胞浸潤等。靜脈多...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性多發腦梗死性癡呆
...動脈VSMCs明顯破壞,腦白質、大腦及小腦皮質、視神經、視網膜VSMCs不能識別,皮膚、肌肉和神經活檢VSMCs均可見這種改變,GOM的性質尚未確定。診斷檢查診斷:根據中年前期發病,明確的腦血管疾病及癡呆家族史,反覆發作TIA或...
疾病;神經內科遺傳異質性
...質性的存在。遺傳異質性幾乎成爲遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性(retinitispigmentosa,RP)是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一,主要表現爲視網膜萎縮、夜盲和視野縮小,多爲雙眼發病,致中年或老年進完全失明。RP的遺...