遺傳性運動失調性多發性神經炎
...小肌肉爲主,可有肌束震顫,腱反射減弱或消失;末梢型感覺障礙,呈手套襪子樣分佈。首先爲痛溫覺受累,有時伴有異常感覺或自發性疼痛,感覺障礙常不恆定;周圍神經粗大,其中尤以尺神經,腓神經與耳大神經最明顯。腦...
疾病;神經內科遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...設施)□入院護理評估□觀察患肢情況□觀察患肢活檢後感覺、運動變化□觀察患肢有無腫脹□□做好術前準備□提示術前禁食水□術前心理護理□變異□無□有,原因:□無□有,原因:□無□有,原因:護士簽名醫師簽名時...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭...
疾病遺傳性痙攣性截癱
...落後而較細。隨着病情進展雙上肢出現錐體束徵,感覺和自主神經功能一般正常,有報道足部精細感覺可缺失。有的患者雙手僵硬,動作笨拙,輕度構音障礙。2.變異型痙攣性截癱伴其他損害,構成各種綜合徵。(1)HSP伴脊髓小腦...
疾病;神經內科Leber遺傳性視神經病變
...iàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性感覺神經病
...無明顯運動障礙,但可有踝反射。肱橈反射減弱或消失。自主神經障礙一般不明顯,有時可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮,其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式,發病年齡與感覺障礙的...
疾病;神經內科Albright遺傳性骨營養不良
...退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性運動感覺神經病
...感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭...
疾病;神經內科;血管性癡呆