X伴性顯性遺傳病
...腎炎(hereditarynephritis)兒時多僅爲無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿(有些病例可爲肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達到正常壽限,但偶爾也有個...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳過敏性皮炎
...清楚。此病自嬰兒期發病、經兒童期到成人期,長期反覆發作。但臨牀上也不一定都經歷三個時期,某些食物、花粉、動物皮毛或季節變化均對此病有影響,去除誘發因素,對症治療可使本病痊癒。臨牀表現1.皮損:紅斑、丘疹...
遺傳性痙攣性截癱
...性截癱或四肢癱(下肢重),常伴假性延髓性麻痹、癲癇大發作或小發作、手足徐動、輕至重度精神發育遲滯等;1/3的病例視網膜黃斑色素變性導致視力障礙,可見視神經萎縮或視神經炎,但不失明;患兒身材矮小,牙釉質發育不...
疾病;神經內科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...性格改變和感情失控,後期表現爲無言或無動、去腦強直發作,無失語、失認、失用和晝夜顛倒等。與CADASIL的表現不同,初期可出現性格改變,如易怒、不禮貌、情感易變、否認有病和固執等,抑鬱很少見;疾病晚期人格仍保...
疾病遺傳性壓力易感性周圍神經病
...平均發病年齡爲20歲,男女無差異。主要臨牀特徵爲反覆發作的急性單神經病或多神經病,多在輕微牽拉、壓迫或外傷後反覆出現,持續數天或數週後可自行緩解,半數6個月內緩解,部分患者可殘留一部分後遺症。發作次數越多...
疾病;神經內科遺傳性代謝缺陷病
...,其發病或早或遲,發病前常有無症狀期,或症狀呈間隙發作;③由於代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高...
疾病;內分泌科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...性格改變和感情失控,後期表現爲無言或無動、去腦強直發作,無失語、失認、失用和晝夜顛倒等。與CADASIL的表現不同,初期可出現性格改變,如易怒、不禮貌、情感易變、否認有病和固執等,抑鬱很少見;疾病晚期人格仍保...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性血管性水腫
...丸素、康力龍等,可誘導C1脂酶抑制物的合成,從而防止發作。臨牀表現:反覆發作的急性皮膚粘膜水腫。①反覆發作的面、頸、軀幹及四肢侷限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時發生。起病突然,局部不痛、不癢,亦無...
疾病包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...的聯繫中斷所致,並認爲線粒體的這一改變在肌肉變性和無力的病因方面起着重要作用。在s-IBM的發病機制研究中,肌核的改變尤其是核基質的改變越來越受到重視。Nonaka提出在伴有鑲邊空泡的肌病中如s-IBM、DMRV、眼咽型肌營養...
疾病