新生兒疾病篩查管理辦法
...病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代...
法規文件全國出生缺陷綜合防治方案
...病因複雜,目前已知的出生缺陷超過8000種,基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。據估算,我國出生缺陷總髮生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量,給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。...
法規文件;出生缺陷全國新生兒疾病篩查工作規劃
...病篩查服務網絡;東部地區、中部地區和西部地區新生兒遺傳代謝病篩查率分別達到90%、50%和40%,新生兒聽力篩查率分別達到80%、40%和30%。努力提高確診病例的治療率。新生兒遺傳代謝病篩查實驗室和聽力障礙篩查及診斷機構質...
法規文件苯丙酮酸尿
...謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表...
疾病;兒科預防出生缺陷日
...羣衆特別是育齡夫婦學習使用。一、禁止近親結婚,降低遺傳性疾病的發生風險近親結婚是指直系血親和三代以內的旁系血親結婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內的旁系血親包括同...
健康日;出生缺陷WS 397-2012 糖尿病篩查和診斷
...病或綜合徵相關的糖尿病。其中包括:a)胰島β細胞功能遺傳性缺陷;b)胰島素作用遺傳性缺陷;c)胰腺外分泌疾病;d)內分泌疾病;e)藥物和化學品所致;f)感染所致;g)不常見的免疫介導性糖尿病;h)其他與糖尿病相...
中華人民共和國衛生行業標準alstroem 綜合徵
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病別名遺傳性先天性視網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-O...
疾病;兒科動脈肝臟發育異常綜合徵
...asiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁...
疾病;兒科阿姆斯特丹型侏儒
...17%有先天性心臟缺陷。疾病病因本病徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交...
疾病;兒科唐氏篩查
...胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時喫“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病