外陰白化病
...色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。診斷檢查:診斷:根據先天性發病和臨...
疾病;婦產科脂蛋白酶缺乏症
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥Ⅰ型
...xíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥糖原累積症
...果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。治療措施:1.糖原累積症Ⅲ型高蛋白飲食可改善生長髮育狀態和肌力,但最近研究認爲高澱粉、標準蛋白飲食效果更好。2.糖原累積症Ⅳ型無特效療法,高蛋白低糖飲食,加食玉米油未能阻止肝硬化進程...
疾病垂體性侏儒症
...此,Pit-1基因的突變可引起GH細胞的萎縮及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚體形式發揮作用,這是其突變以顯性方式遺傳的基礎。如果來自雙親一方的Pit-1基因發生突變,表達的蛋白質失去功能,這種無功能的突變Pit-1蛋白與正常Pit-1蛋...
疾病;內分泌科糖原貯積病
...,小量肌肉活動不受限制,肌肉易疲勞,肌痙攣,有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原貯積病主要表現爲肝大,低血糖較輕或無。7.Ⅶ型糖原貯積病運動後肌肉疼痛,痙攣,有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥脂質沉積性肌病
...攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬及發作性肌紅蛋白尿。約1/4的患者導致腎功衰竭。一般女性患者症狀較輕。疾病病因本病半數患者有家族史,屬常染色體隱性遺傳。人體脂肪代謝是全身性的,脂肪代謝障礙可以發生在...
疾病;神經內科混合型腎小管性酸中毒
...能亢進,甲狀旁腺功能亢進。全身免疫性疾病和高丙種球蛋白疾病:特發性高丙種球蛋白血癥、多發性骨髓瘤、系統性紅斑狼瘡、舍格倫綜合徵、甲狀腺炎、肝硬化、原發性膽管硬化、慢性活動性肝炎。間質性腎疾病:梗阻性腎...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒