α-地中海貧血
...血紅蛋白ConstantSpring(HbCS)(1)HbCS的純合子狀態:可有輕度低色素性貧血,有時發生黃疸,肝脾輕度腫大。紅細胞大小不等,有靶型細胞,MCH偏低,網狀紅細胞計數增多。HbCS0.05~0.06,微量HbBart’s,HbA2及F均正常,其餘爲HbA。這種病...
疾病;兒科脫色性色素失禁症
...:hypomelanosisofIto疾病分類:皮膚性病科疾病概述:脫色性色素失禁症是一種顯性遺傳性皮膚病。幼年發病。軀幹四肢出現形狀奇特的線狀斑,持續多年不退。疾病描述:這種顯性遺傳性色素性疾病最早發現於日本,由伊藤所報告...
疾病;皮膚性病科吞噬功能缺陷病
...細胞內的溶酶體異常,導致感染(中性粒細胞)、白化病(黑色素細胞)、神經系統疾病(神經細胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬細胞的功能不足的病因,多爲遺傳性疾病。如CGD主要是伴性型染色體遺傳性疾病,但也可以常染色體隱...
疾病;風溼免疫科海洋性貧血
...(1)輕型血片中可見少量靶形細胞,紅細胞呈小細胞低色素型。本病特徵表現爲HbA2升高(大多在4%—8%)。(2)中間型血紅蛋白維持在60—70g/L以上。除紅細胞形態外,HbF可達10%。(3)重型(亦稱Cooley貧血)X線檢查間顱骨...
疾病;血液科白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南外陰白化病
...天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。疾病描述:外陰白化...
疾病;婦產科先天性色素缺乏
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病神經系統先天性疾病
...的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger綜合徵(多形皮膚色素斑伴小頭畸形、癲癇、智能發育不全、肢體癱瘓,以及先天性心臟病、青光眼),Sj?gren-Larsson綜合徵(先天性銀屑病伴發腦性癱瘓和智能發育不全)、黑棘皮症(皮膚色素...
疾病;神經內科