眼皮膚白化病
...音:yǎnpífūbáihuàbìng英文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病白化病
...ihuàbìng英文:albinism[罕見病診療指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南外陰白化病
...binism疾病代碼:ICD:N90.8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表...
疾病;婦產科先天性色素缺乏
拼音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病泛發性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病Chediak-Higashi 綜合徵
...ediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力下降;但部分病例在...
疾病;兒科國際白化病宣傳日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日爲國際白化病宣傳日。國際白化病宣傳日的由來:2014年10月31日,聯合國大會第三委員會第六十九屆會議發佈A/C.3/69/L.35關於國際白化病宣傳日的決議草案,人權理事會第26/10號決議建...
健康日;白化病部分白化病免疫缺陷綜合徵
...於黑色素的缺乏,這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素,這類白化病稱爲局部白化病。疾病描述:部分白化病免疫缺陷綜合徵又名Griscelli綜合徵。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵...
疾病;皮膚性病科黑化病
...疾病概述:本病並不少見,爲常染色體顯性遺傳,其皮膚色素增加,正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着,一直到5~6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重,毛髮深黑,但虹膜往往正常。本...
疾病;皮膚性病科吞噬功能缺陷病
...隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分性眼和皮膚白化病、中樞神經系統異常爲特點。其預後不良,多數在兒童期死亡。症狀體徵1.慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),大多在幼年發病,常有顯着的淋巴結腫大,肝...
疾病;風溼免疫科