神經元蠟樣脂褐質沉積症
...和視力喪失。在病理上表現爲具有黃色自發熒光特性的脂色素沉積在神經細胞和其他細胞內,導致以大腦皮質和視網膜爲主的神經細胞脫失。超微結構檢查發現脂色素在不同的臨牀亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質構成。這些...
疾病;神經內科蒼白球色素性退變綜合徵
概述:蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首...
疾病;神經內科;運動障礙疾病血色病
...增生及臟器功能障礙,臨牀表現有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉着、內分泌紊亂、心臟和關節病變。診斷:對臨牀症狀明顯的患者診斷不難,如患者有①血清鐵增高,②血清鐵飽和度增高③血清鐵蛋白增高,應進一步做肝活檢確...
疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...globuspailidus,substantianigraandrednucleus概述:蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道...
疾病;神經內科;運動障礙疾病哈-斯二氏病
概述:蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
概述:蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首...
疾病;神經內科;運動障礙疾病色素性青光眼
...ngguāngyǎn英文:pigmentaryglaucoma疾病分類:眼科疾病概述:色素性青光眼爲色素沉積在小梁網,房水外流受阻導致的一類青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲...
疾病;眼科褐黃病性關節炎
...,才產生一系列症狀。主要症狀爲全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉着呈褐黃色,耳、鼻、軟骨可變成藍色,鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合併黑色前列腺結石。骨、關...
疾病褐黃病
...膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化,使尿色變黑,所以又稱黑酸尿(Alkaptonuria)症。褐黃病爲一種罕...
疾病褐黃症
...膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉着,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化,使尿色變黑,所以又稱黑酸尿(Alkaptonuria)症。褐黃病爲一種罕...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病