特發性癲癇綜合徵
...alseizure),又有全面性發作(generalizedseizure)。主要包括兒童良性中央顳區癲癇(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神發作、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面...
疾病;神經內科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...某一年齡段如6個月~6歲兒童;顳葉或廣泛性尖波活動伴良性運動性或複雜部分性癲癇見於6~16歲兒童;青少年肌陣攣癲癇出現於青春期中後期等;新生兒癲癇主要爲局竈性發作,表現屈性肌陣攣,有時可爲伸性。病因不明的特...
疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...兒科常見的幾種癲癇綜合徵:(一)中央顳區棘波的兒童良性癲癇史,多數認爲屬染色體顯性乙醇,但外顯率低且有年齡依賴性。通常2—14歲間發病,9—10爲高峯,男略多於女,3/4的發作在入睡醒前。發作大多起始於口面部、呈...
疾病;兒科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...並提出了蠟樣質脂褐素沉積病的診斷。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性癡呆患者發現患者腦內沉積物具有黃色自發熒光的特點,從而區別於其他的代謝蓄積性疾病。以後的研究又有不同的命名,同義詞包括:Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病;神經內科線粒體腦肌病
...年後患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周,表現爲肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全,多於1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現爲嬰兒期內肌力、...
疾病;神經內科家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...shītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...zhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科囊性腎病
...腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色...
疾病;腎臟內科