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糖原貯積病Ⅱ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。4...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年，嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常，但以後可很快表現出運動和智力發育落後，至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病；風溼免疫科 -
肌肉組織活檢
...生化改變的依據。如線粒體肌病、脂質沉積性肌病等。2.先天性肌病。如中央軸空病等。3.局部或瀰漫性炎症性肌病。如多發性肌炎等。4.鑑別神經源與肌源性損害。如進行性肌營養不良與脊髓性肌萎縮的鑑別。5.不明原因的靜止...
醫療技術名 -
糖原貯積病
...疾病分類營養科疾病概述是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見，由於缺...
疾病 -
第一批罕見病目錄
...骨肌萎縮症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血癥Citrullinemia19先天性腎上腺發育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰島素性低血糖血癥CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌強直（非營養...
詞條；罕見病 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細胞的溶酶體內有過多的酸性黏多糖沉積，雖無肉眼可見的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內皮細胞內見有一定程度的黏多糖沉積。內臟器官沉積的黏多糖主要爲硫酸乙酰肝...
疾病；風溼免疫科 -
粘多糖病
...lyasccharidosis疾病分類：兒科疾病概述：因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型...
疾病；兒科 -
原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...，也是血漿LP合成和分解異常的標誌，其既可原發於某些先天性代謝病，也可繼發各種其他疾病。近一世紀來，由於已證實高LP血癥與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(coronaryatheroscleroticheartdisease，簡稱冠狀動脈性心臟病或冠心病coronary...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅳ型
...黏多糖貯積症、軟骨發育不全的鑑別。此外，本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑑別，後者的短軀幹型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似，易於混淆。但先天性脊柱骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳，軀...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...混合培養結果，可將本病分爲A、B、C、D四型。A型是由於溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；B型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起；C型是由於乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉移酶缺乏引起；D型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6...
疾病；風溼免疫科