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家族性自主神經機能異常
...mia;familialautonomicdysfunction概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病 -
家族性缺陷自主症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性植物神經功能障礙症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性自主神經失調症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
賴利-戴綜合症
...zhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
賴利-戴綜合徵
...zhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
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Riley-Day綜合徵
...zhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病 -
Alport 綜合徵
...症狀的病例，女性發病晚且輕。主要表現爲尿的改變及腎功能減退。發病率約30%～40%，多在10歲以內出現耳聾。約15%～20%的病例可發生，男性多見。主要表現爲先天性白內障，先天性眼球震顫，圓錐形晶狀體，色素性視網膜炎，...
疾病；兒科 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...度表達，而在受損神經的遠端PMP-22明顯下降。PMP-22的確切功能尚不清楚。本病突出的病理改變爲周圍神經髓鞘明顯增厚，直徑可達20～30μm，板層數目增至500層，形成類似臘腸樣結構。255的粗有髓纖維其軸突與外徑比例下降約30%...
疾病；神經內科 -
朊毒體感染
...癡呆後有共濟失調。約半數患者尚可出現皮質脊髓通路的功能異常，包括神經反射亢進、身體強直等。部分患者可以視覺異常，如視野缺損、皮質盲和視覺喪失等爲主要表現。患者大多在起病7—9個月後死亡。新變異型克—雅病...
疾病；感染科