脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科紅細胞機械脆性試驗
...24%)。化驗結果意義:(1)遺傳性球形紅細胞增多症、機械脆性試驗溶血程度比滲透脆性試驗爲高。(2)地中海貧血對滲透性抵抗力增加、對機械性脆性試驗則減弱。化驗取材:血液化驗方法:紅細胞化驗類別一:臨牀血液檢查化驗...
化驗及醫學檢查紅細胞機械性脆性試驗
...比色,計算溶血率(百分比)。檢查名稱:紅細胞機械性脆性試驗分類:臨牀血液檢查紅細胞紅細胞機械性脆性試驗的原理:正常人血液經溫育後,會逐漸產生輕微溶血,但先天性球形紅細胞增增多增多症和先天性非球形紅細胞...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞蘆丁
...生素P樣作用,能維持血管抵抗力、降低其通透性、減少脆性等,並有抗炎、抗病毒、抑制醛糖還原酶作用。臨牀用於防治腦溢血、高血壓、視網膜出血、紫癜和急性出血性腎炎。已有用蘆丁爲原料經半合成製得羥乙基蘆丁,用...
紅細胞滲透胞性試驗
...全溶血0.32%~0.54%(平均值0.34%)。化驗結果意義:(1)脆性增加:a.見於遺傳性球形紅細胞增多症。球形紅細胞表面積與體積的比例下降,吸水後膨脹能力很小,對低滲鹽水的低抗力差。所以對低滲液特別敏感,脆性顯著增強...
化驗及醫學檢查維生素P
...名路丁;絡通;維生素P;芸香甙,蘆丁適應症主要用於治療脆性增加的毛細血管出血症。臨牀上用於高血壓病的輔助治療,以預防腦溢血;也可用於防治血管性紫癜症、急性出血性腎炎、糖尿病視網膜出血、再發性鼻出血、創傷性...
染色體異常
...全包括Patau綜合徵、18叄體綜合徵、貓叫(Criduchat)綜合徵、脆性X染色體綜合徵、環狀染色體綜合徵、Klinefelter綜合徵、Turner綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、Prader-Willi和Angelman綜合徵、Rett綜合徵等。1.Down綜合徵(Down’ssyndrom...
疾病;神經內科紅細胞滲透脆性試驗
...體積小者對滲鹽溶液的抵抗力較大,反之則抵抗力較小(脆性增加)。球形紅細胞表面積/體積比值減少,對低滲溶液特別敏感,脆性顯著增加。別名:ROFT檢查名稱:紅細胞滲透脆性試驗分類:臨牀血液檢查紅細胞化驗取材:血...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞弱智
...缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅...
精神缺陷
...缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅...