產前診斷
...prenataldiagnosis產前診斷又稱宮內診斷。產前診斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測,目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺傳病診斷的一種方法,是生化遺傳學、細胞...
生物學丙酸血癥
...carboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。...
疾病;兒科繞核性白內障
...爲雙眼靜止性。爲常染色體顯性遺傳,原因不明,可能與胎兒甲狀旁腺機能低下、低血鈣及母體營養不足有關。疾病描述是兒童期最常見的白內障。爲晶狀體在胚胎某一時期的代謝障礙而形成,可能與胎兒甲狀旁腺機能低下、低...
疾病;眼科胎兒宮內發育遲緩
拼音:tāiérgōngnèifāyùchíhuǎn概述:胎兒宮內發育遲緩係指胎兒體重低於孕周正常平均體重的2個標準差。病因病理病機:(一)孕婦因素1.遺傳因素:胎兒體重的差異,40%來自雙親遺傳因素,以母親遺傳影響較大。2.營養因...
疾病馬凡綜合徵
...或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後纔可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便極早採取措施。(2)遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticc...
疾病;心血管內科彈性假黃瘤病
...或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後纔可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便極早採取措施。(2)遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticc...
疾病;風溼免疫科甲亢合併妊娠
...用藥物治療,藥物與手術比較更容易控制,更安全。因爲胎兒甲狀腺在妊娠9~10周就有濃集碘的作用,應用131Ⅰ後,影響胎兒甲狀腺發育,放射性131Ⅰ的治療有可能造成先天甲減,131Ⅰ有放射性,對於發育期的胎兒屬於禁忌。母...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病甲狀腺功能亢進合併妊娠
...用藥物治療,藥物與手術比較更容易控制,更安全。因爲胎兒甲狀腺在妊娠9~10周就有濃集碘的作用,應用131Ⅰ後,影響胎兒甲狀腺發育,放射性131Ⅰ的治療有可能造成先天甲減,131Ⅰ有放射性,對於發育期的胎兒屬於禁忌。母...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺機能亢進合併妊娠
...用藥物治療,藥物與手術比較更容易控制,更安全。因爲胎兒甲狀腺在妊娠9~10周就有濃集碘的作用,應用131Ⅰ後,影響胎兒甲狀腺發育,放射性131Ⅰ的治療有可能造成先天甲減,131Ⅰ有放射性,對於發育期的胎兒屬於禁忌。母...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺功能亢進症合併妊娠
...用藥物治療,藥物與手術比較更容易控制,更安全。因爲胎兒甲狀腺在妊娠9~10周就有濃集碘的作用,應用131Ⅰ後,影響胎兒甲狀腺發育,放射性131Ⅰ的治療有可能造成先天甲減,131Ⅰ有放射性,對於發育期的胎兒屬於禁忌。母...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病