肝脂酶
...文:hepaticlipase;hepatiltriglyceridase;hepaticendothelaillipase;HL;HTGL肝脂酶(hepaticlipase或hepatiltriglyceridase或hepaticendothelaillipase,HL或HTGL)屬於與血液循環中內源性TG代謝有關的酶之一,與LPL在功能上有相似之處,然而卻是兩種不同性質的酶...
CM1神經節苷脂沉積症
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脂蛋白脂肪酶
...,事實表明,LPL在進化過程中具有高度保守性,人類LPL、肝脂酶(hepatictriglyceridelipase,HTGL)及胰脂酶具有高度相似的氨基酸序列,推測三者可能起源於同一個基因家族,有共同的作用機制。脂蛋白脂肪酶基因:LPL基因位於第8染...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定肝臟澱粉樣物質沉積症
概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定形的嗜...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病粘多糖沉積病
...的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產生各種類型的粘多糖沉積症(mucopo-lysaccharidoses)。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似,但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現:1、粘多糖貯積症I型(mu...
疾病CM1黑蒙性白癡
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...jiāolínsuāngàijiéjīngchénjīzhèng概述:二水焦磷酸鈣結晶沉積(calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD)發現已有30多年曆史,在CPPD結晶被確證之前,常混稱“痛風”;之後,又稱“假性痛風”(pseudogout),又因其X線上呈現關...
疾病CM1神經節苷脂貯積症
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肝臟澱粉樣變
概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定形的嗜...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病