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第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條；罕見病 -
國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...見病診療曾溢滔中國工程院院士上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所原所長罕見病診療楊寶峯中國工程院醫藥衛生學部主任藥學和藥品供應保障主任委員張學中國醫學科學院基礎醫學研究所醫學遺傳學系主任罕見病篩查副主任委...
罕見病 -
國家罕見病醫學中心設置標準
...能力。近3年，連續參加國家衛生健康委臨牀檢驗中心的遺傳病篩查和診斷相關室間質量評價項目，每年通過率達100%。6.罕見病藥品可及性。：醫院能保障罕見病患者用藥，儲備的藥品覆蓋目前國內上市的重要罕見病治療用藥。...
詞條；法規文件；醫療機構管理 -
第二批罕見病目錄
...inalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁腺功能減退症Genetichypoparathyroidism35鉅細胞動脈炎Giantcellarteritis36骨鉅細胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板無力症Glanzmannthrombasthenia38膠質母細胞瘤Glioblastoma39高林綜合...
詞條；罕見病 -
國家罕見病醫療質量控制中心
拼音：guójiāhǎnjiànbìngyīliáozhìliàngkòngzhìzhōngxīn國家罕見病醫療質量控制中心掛靠於中國醫學科學院北京協和醫院，負責人張抒揚。國家罕見病醫療質量控制中心專家委員會委員名單如下：（按照姓氏筆劃排序）委員類別姓...
詞條；國家級醫療質量控制中心；醫療機構管理 -
罕見病目錄制訂工作程序
...員會於2018年5月28日《關於印發罕見病目錄制訂工作程序的通知》（國衛辦醫發〔2018〕11號）印發。自印發之日起施行。發佈通知：關於印發罕見病目錄制訂工作程序的通知國衛辦醫發〔2018〕11號各省、自治區、直轄市及新疆生...
詞條；罕見病 -
罕見病
...種類非常繁多，目前世界上已經確認了超過7000種，80%爲遺傳疾病。全球目前預計有3億名罕見病患者，其中我國大約有2000萬患者在跟罕見病作鬥爭。2019年2月12日，國家衛生健康委發佈國衛辦醫函〔2019〕157號通知，建立“全國罕...
詞條；罕見病 -
遺傳學
...它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質；臨牀遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防；優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對象是數量性狀，而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量...
遺傳學；學科名 -
遺傳性疾病
...傳性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（verticaltransmission）的特徵。上述定義強調了遺傳學病的...
疾病 -
遺傳
...達、調控和變化等深入的理解，對動植物育種實踐、人類遺傳病的診斷防治以及人類種族延續、健康等均有重大意義。
輸血醫學；遺傳與基因