國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會成立

...廳發佈《國家衛生計生委辦公廳關於成立國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會的通知》（國衛辦醫函〔2015〕1163號），宣佈成立國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會。該專家委員會由鍾南山、曾溢滔、楊寶峯3位...

百特注射用重組人凝血因子VIII－ADVATE（百因止）在中國上市

...，因此更爲安全。據瞭解，血友病是一種主要影響男性的罕見遺傳性凝血障礙疾病，可分爲甲型和乙型血友病，其中甲型血友病所佔比例達到85%。在全球，血友病的患病率爲十萬分之5-10。按此計算，我國的血友病患者逾5萬人。...

世界公佈首例愛滋病艾滋病患者

1981年6月，美國疾病控制中心首次向全世界報道了5個十分罕見的危及生命的病例，並把此症命名爲“獲得性免疫缺陷綜合症”，也就是如今人們所說的艾滋玻近年來正當人們被可怕的癌症鬧得驚魂未定的時候，又出現了另一個瘟...

中國建立全國罕見病診療協作網

...生健康委員會發布《國家衛生健康委辦公廳關於建立全國罕見病診療協作網的通知》（國衛辦醫函〔2019〕157號），宣佈建立“全國罕見病診療協作網”。通過在全國範圍內遴選一定數量的醫院組建罕見病診療協作網的方式，建...

扎伊爾發現罕見傳染病埃博拉

1995年5月在扎伊爾的基奎特市發生由埃博拉病毒引起的罕見傳染病，造成130人死亡，數千人逃離疫區。此病因1976年首次在扎伊爾埃博拉地區發現而得名。其傳染途徑與艾滋病相似，通過血液和體液傳染，潛伏期12—21天，主要特...

首都兒科研究所正式啓動遺傳門診

2018年4月13日，首都兒科研究所內分泌科、神經內科、遺傳研究室牽頭正式啓動遺傳門診。該遺傳門診屬於多學科聯合門診，主要針對疑難病例的先證者，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳諮詢。目前接診病種以內分泌科...

現代遺傳學奠基人孟德爾逝世

孟德爾是奧地利生物學家，以發現遺傳基本定律而聞名於世。他曾經當過神父，但他的科學研究成果還是得到了科研機構的普遍重視。1822年，孟德爾出生在當時位於奧地利帝國境內的赫茲杜爾夫城。21歲時他進入布爾諾隱修院，...

先諾特韋片/利托那韋片組合包裝和氫溴酸氘瑞米德韋片納入新型冠狀病毒感染診療方案

...乳糖不耐受、總乳糖酶缺乏或葡萄糖-半乳糖吸收不良等罕見遺傳性疾病患者禁用，妊娠期間禁用。不得與高度依賴CYP3A進行清除且其血漿濃度升高會導致嚴重和/或危及生命的不良反應的藥物聯用。伴有重度肝功能不全的患者不...

河南省臨牀基因診斷與治療院士工作站揭牌

...學遺傳所基因中心開展有腫瘤易感基因篩查、常見單基因遺傳病診斷及產前篩查、不明原因發育遲緩兒基因檢測、胚胎植入前基因檢測等診療項目，通過檢查結果指導治療或者再次生育。此次首屆遺傳諮詢培訓班邀請到遺傳、優...

美國遺傳學家摩爾根出生

...物學教授。在這裏，他捲入了由於1900年格里戈爾·孟德爾遺傳學定律的重新發現而引起的論戰。許多科學家注意到孟德爾的分離率與在減數分裂中觀察到的染色體的行爲方式非常吻合。然而，摩爾根以充分的理由繼續以懷疑的態...