費波瑞病
...疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人,但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。2.骨、關節損害骨骼變化少見,可出現關節運動受限。肘或腕關...
疾病;風溼免疫科虹膜角膜內皮綜合症
...的假設,然而淋巴細胞亦曾在角膜後部多形性營養不良或遺傳性角膜疾病的內皮細胞層中被發現。前房角內皮化和虹膜周邊前粘連是眼壓增高、繼發性青光眼的原因。發病機制:由於很少有家族史以及角膜組織學的明顯改變,而...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光ICE綜合徵
...的假設,然而淋巴細胞亦曾在角膜後部多形性營養不良或遺傳性角膜疾病的內皮細胞層中被發現。前房角內皮化和虹膜周邊前粘連是眼壓增高、繼發性青光眼的原因。發病機制:由於很少有家族史以及角膜組織學的明顯改變,而...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光虹膜角膜內皮綜合徵
...的假設,然而淋巴細胞亦曾在角膜後部多形性營養不良或遺傳性角膜疾病的內皮細胞層中被發現。前房角內皮化和虹膜周邊前粘連是眼壓增高、繼發性青光眼的原因。發病機制:由於很少有家族史以及角膜組織學的明顯改變,而...
疾病吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南卵巢纖維組織來源腫瘤
...。Michael(1966)曾報道1例合併低血糖,腫瘤切除後好轉。患遺傳性基底細胞痣(格林綜合徵,Gorlinsyndrome)的婦女,合併卵巢纖維瘤的較多。這些婦女的纖維瘤常爲雙側,也可以惡變或復發。陳忠年等(1996)認爲,卵巢纖維瘤的惡變率爲...
疾病;婦產科連鎖基因遺傳規律
...所在的非姐妹染色單體之間沒有發生交換。完全連鎖比較罕見,已發現的完全連鎖生物還有雄果蠅。已知家蠶的W染色體任何一小片斷都有決定雌性的作用,因而有人認爲,如果W和Z染色體間發生互換,就會擾亂家蠶的性別分化,...
基因;遺傳;生物學Wiskott-Aldrich綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,呈X-連鎖隱性遺傳,主要見於兒童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm,比正常血小板(...
疾病;皮膚性病科毛囊角化過度病
...傾向,患者偶有家族史,Cartel等認爲是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病;(二)患者常伴有腎病史或糖尿病史。可因糖尿病引起腎功能改變,而腎病所致的腎-鈣-維生素D-甲狀旁腺鏈的異常造成角化蛋白的病理堆積而引起本病;(叄)...
疾病;皮膚性病科