線粒體腦肌病
...xiànlìtǐnǎojībìng英文:mitochondrialencephalomyopathy疾病別名線粒體肌病,線粒體性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代碼ICD:G71.3疾病分類神經內科疾病概述線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導...
疾病;神經內科楓糖尿病
...病理生理在哺乳類動物中,BCKD多酶複合體是一種存在於線粒體中的多酶複合體,其功能是催化從支鏈氨基酸降解而產生的3種支鏈α酮酸進行氧化性脫羧。酶複合體是圍繞一立方形核心。含有24個相同的以雙氫脂酰轉環酶(dihydrolipo...
疾病遺傳性代謝缺陷病
...,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行...
疾病;內分泌科老年人擴張型心肌病
...清中測到的自身抗體並引起廣泛重視的有抗肌凝蛋白、抗線粒體腺苷載體(ATP/ADP載體)、抗M2抗原抗體、抗α-酮戊二酸脫氫酶支鏈複合物抗體、抗內皮細胞抗體、抗核抗體和抗心肌纖維抗體也與DCM有關。近幾年國內外許多學者,在D...
疾病;老年病科Reye綜合徵
...或破傷風樣痙攣發作。賴氏綜合徵的發病機制尚不清楚,線粒體損傷和酶活性喪失是其病理基礎。病理改變主要是急性瀰漫性腦水腫和重度的肝脂肪變性,肝臟腫大,質地堅實。伴有顯着的腦症狀:抽搐、進行性意識障礙甚至昏...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合症
...或破傷風樣痙攣發作。賴氏綜合徵的發病機制尚不清楚,線粒體損傷和酶活性喪失是其病理基礎。病理改變主要是急性瀰漫性腦水腫和重度的肝脂肪變性,肝臟腫大,質地堅實。伴有顯着的腦症狀:抽搐、進行性意識障礙甚至昏...
神經內科;腦病萊耶綜合徵
...或破傷風樣痙攣發作。賴氏綜合徵的發病機制尚不清楚,線粒體損傷和酶活性喪失是其病理基礎。病理改變主要是急性瀰漫性腦水腫和重度的肝脂肪變性,肝臟腫大,質地堅實。伴有顯着的腦症狀:抽搐、進行性意識障礙甚至昏...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合徵
...或破傷風樣痙攣發作。賴氏綜合徵的發病機制尚不清楚,線粒體損傷和酶活性喪失是其病理基礎。病理改變主要是急性瀰漫性腦水腫和重度的肝脂肪變性,肝臟腫大,質地堅實。伴有顯着的腦症狀:抽搐、進行性意識障礙甚至昏...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病內臟脂肪變性腦病
...或破傷風樣痙攣發作。賴氏綜合徵的發病機制尚不清楚,線粒體損傷和酶活性喪失是其病理基礎。病理改變主要是急性瀰漫性腦水腫和重度的肝脂肪變性,肝臟腫大,質地堅實。伴有顯着的腦症狀:抽搐、進行性意識障礙甚至昏...
神經內科;腦病;疾病肝臟脂質沉着症
...或破傷風樣痙攣發作。賴氏綜合徵的發病機制尚不清楚,線粒體損傷和酶活性喪失是其病理基礎。病理改變主要是急性瀰漫性腦水腫和重度的肝脂肪變性,肝臟腫大,質地堅實。伴有顯着的腦症狀:抽搐、進行性意識障礙甚至昏...
神經內科;腦病