線粒體腦肌病
...遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。多在20歲時起病,也有兒童及中年起病,男女均受累。線粒體腦肌病的不同類型,發...
疾病;神經內科線粒體病
...化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關,特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。Luft等(1962)首次報道一例線粒體肌病,生化研究證實爲氧化磷酸化脫耦聯引起。Anderson(1981)測定人類線粒體DNA(mtDNA)全長序列...
疾病;神經內科抗線粒體抗體
...其本質是線粒體內膜上的丙酮酸脫氫酶和α-酮酸脫氫酶的複合體;M3的本質尚不清楚;M4爲亞硫酸氧化酶;M5是一種65kD蛋白;M6、M7、M8的性質不明;M9是一種糖原磷酸化酶。抗線粒體抗體的醫學檢查:檢查名稱:抗線粒體抗體分類...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定線粒體
...的細胞器(希臘語mito=線,chondr-on=粒),其主要功能爲呼吸。每個細胞中線粒體的數目因不同細胞而異,在一個肝細胞中約有2500個,一個植物細胞中有100—200個。線粒體含有高濃度的磷脂質和蛋白質,由於其折射率高於周圍的...
生物學微粒體
...是其中所特有的成分。細胞色素b5含於NADH細胞色素C還原酶中,這種酶常常被看做是微粒體的標記酶。P-450可對類固醇氫氧化以及芳香族化合物等進行氧化解毒。其他還有關於作爲磷酸酶系的六糖磷酸酶、核苷酸二磷酸酶和Mg2活...
生物學線粒體病毒屬
...誘導翻譯產物推測是97kDa蛋白,其中含有RNA依賴性RNA聚合酶基元。細胞質或線粒體中的互補鏈翻譯沒有預測到大多肽。病毒感染慄樹枯萎真菌,Cryphonectriaparasitica.。確定病毒成員降低真菌的毒力,CpMV1-NB631位於線粒體。它能由未感...
生物學;病毒抗甲狀腺微粒體抗體
...炎患者血清反應時發現的。ATM的靶抗原是甲狀腺過氧化物酶(thyroidperoxidase,TPO)它是一種膜結合性的血紅素蛋白(hemoprotein),位於甲狀腺細胞表面(頂部)、胞吐和內吞小泡(exo/endocytoticvesicles),主要功能是催化甲狀腺球蛋...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定抗線粒體抗體)
拼音:kàngxiànlìtǐkàngtǐ)英文名:anti-mitochondrialantibody別名:AMA正常值:ELIAS法、FIA法(熒光免疫法):陰性化驗結果意義:陽性:原發性膽汁性肝硬化(79%~94%)、慢性活動性肝炎和隱匿性肝硬化(25%~30%)、系統性紅斑狼瘡(8%)、風溼...
化驗及醫學檢查線粒體基因組
...有13個爲蛋白質編碼的區域,即細胞色素b、細胞色素氧化酶的3個亞基、ATP酶的2個亞基以及NADH脫氫酶的7個亞基的編碼序列。另外還有分別編碼16SrRNA和12SrRNA以及22個tRNA的DNA序列。除個別基因外,這些基因都是按同一個方向進行轉...
生物學楓糖尿病
...硫胺素治療也有反應。本病臨牀表現不均一,主要與BCKD複合體活性降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕...
疾病