白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...趨化功能明顯下降,吞噬功能正常。採用單克隆抗體發現患兒的中性粒細胞無SLeX表達。中性粒細胞在血管中的半衰期僅爲3.2h(正常人爲6~9h),代謝率也明顯升高,中性粒細胞從骨髓釋放入血液的數量是正常人的8倍。其他輔助檢...
疾病;兒科埃可及柯薩奇病毒感染
...可爲病原。傳染性強,可發生流行。由於型別不同,同一患兒可多次發生。突然出現發熱、咽痛、頭痛、腹痛,咽部初起充血,繼而出現灰白色皰疹,皰疹破崩,形成黃色潰瘍。可見於扁桃體前弓,軟齶,懸雍垂及扁桃體上,但...
疾病;兒科心內膜彈性纖維增生症
...症病毒感染與本病有關。曾從心內膜彈力纖維增生症死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒,組織學上也見到心肌炎的改變。有人於雞胚中接種腮腺炎病毒,孵婦於妊娠早期患腮腺炎,出生之嬰兒可發生本病。也有人報告傳染...
疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨,鼻樑寬而平,眼距寬,脣厚,舌大,耳...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病
...萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:(1)空腹誘發嚴重低血糖,患兒出生後即出現低血糖,驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黃色瘤。向...
疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見的原發性免疫缺陷病,早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。流行病...
疾病;兒科兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...0.35/10萬~0.65/10萬,約佔兒童原發肺腫瘤的15%,絕大多數患兒發病年齡均6歲,12歲的兒童發病較爲少見。PPB的發病率低,臨牀表現缺乏特異性,影像學表現不典型,難以與先天性肺囊性病區分,PPB的漏診率、誤診率均較高。按病...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤大動脈轉位
...竭症狀爲主,伴有輕度發紺。伴有粗大的動脈導管未閉的患兒通常在生後1周內出現症狀,典型的表現爲水衝脈,連續性雜音可不明顯;伴有大型室間隔缺損的嬰兒,通常在生後2~4周出現心力衰竭症狀。新生兒早期肺血管阻力仍...
疾病;兒科腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...性酸中毒,④可同時有其他近端腎小管功能障礙的表現,患兒常有多尿、脫水、煩渴症狀。⑤少數病例只有尿的表現,而無代謝性酸中毒,即呈不完全型,但可進一步發展爲完全型。疾病病因:Ⅱ型RTA病因亦可分爲原發性和繼發...
疾病;兒科兒童糖尿病
...的Ⅰ型糖尿病。診斷:1.臨牀表現(1)起病較急。約有1/3有患兒於起病前有發熱及上呼吸道、消化道、尿路或皮膚感染病史。(2)多飲、多尿、多食易飢,但體重減輕,消瘦明顯,疲乏無力,精神萎靡。幼兒在自己能控制小便後又出...
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