-
高胱氨酸尿症
...腦病變，兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等，毛髮淡黃、稀少和質脆，皮膚常見面頰發紅，有網狀...
疾病；神經內科 -
外陰白化病
...、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現，也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。疾病描述：外陰白化病(vu...
疾病；婦產科 -
同型胱氨酸尿症
...：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷：根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定...
疾病 -
煙酸缺乏症
...病、癩皮病和玉蜀黍疹疾病分類皮膚性病科疾病概述煙酸缺乏症是指由煙酸和色氨酸同時缺乏引起的對家禽物質代謝的損害，該缺乏症主要表現爲癩皮病症狀，煙酸又稱爲抗癩皮病維生素。疾病描述本病又稱陪拉格、糙皮病、癩...
疾病；皮膚性病科 -
丙酸血癥
...一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現爲拒食、嘔吐、嗜...
疾病；兒科 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸病
...戊酸血癥；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥；賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起，常爲腸道或其他組織對某種氨基酸的吸...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
血清苯丙氨酸
...氨酸轉變爲酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸，轉變爲苯丙酮酸由尿液排出，稱爲苯丙酮酸尿症。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；氨基酸、氮化物、有機酸測定 -
氨基酸尿症
...戊酸血癥；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥；賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起，常爲腸道或其他組織對某種氨基酸的吸...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸代謝病
...戊酸血癥；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥；賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起，常爲腸道或其他組織對某種氨基酸的吸...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病