雙側先天性腎上腺皮質增生
...àngxiànpízhìzēngshēng概述:某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物,在女性苗勒氏導管結構(即卵巢、子宮和陰道)將正常發育,...
疾病先天性腎上腺皮質增生症
...②11β-羥化酶(CYP11β)缺陷症,又可分爲Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羥化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂鏈酶(17,20LD)缺陷症;⑤膽固醇碳鏈酶缺陷症。臨牀上以21-羥化酶缺陷症爲最常見,佔90%以上...
疾病;內分泌科睾丸女性化
...分結合能力者可有部分男性化。不完全型睾丸女性化應與類固醇5α-還原酶乙缺乏症鑑別。睾丸女性化患者染色體核型爲正常男性型(46,XY),性腺爲功能正常的睾丸。外生殖器爲正常女性型,大陰脣發育差,盲袋陰道,2/3的患...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病21-羥化酶缺乏症
...,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病妊娠合併慢性腎上腺皮質功能減退
...鈉/血鉀比數<30。2.腎上腺皮質功能試驗(1)24h尿17-羥皮質類固醇(17-OHCS)及17-酮類固醇(17KS)(2)24h尿遊離皮質醇(3)血漿17-羥皮質類固醇(4)ACTH試驗可反映皮質貯備功能。3.血中淋巴細胞增加,常在40%以上,嗜酸性粒細胞增多,常在4%以...
疾病;婦產科生長激素缺乏症
...下注射或24h皮下微泵連續注射。3、口服性激素蛋白同化類固醇激素有:①氟羥甲睾酮,每天2.5mg/m2;②氧甲氫龍,每天01—0.25mg/kg,③吡唑甲氫龍,每日0.05mg/mg,均爲雄激素的衍生物,其合成代謝作用強,雄激素的作用弱,有加...
疾病;兒科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...激素過多:糖皮質激素水平過高見於庫欣綜合徵和外源性類固醇療法,多伴有VLDL和(或)LDL水平增高。③高Ch血癥:LDL水平增高偶見於時常高飽和脂肪酸和高Ch飲食者。而人羣中多數高Ch血癥的機制仍難於解釋。因認爲可能在環境因...
疾病;風溼免疫科高脂血
...脂肪(三酰甘油和膽固醇)和類脂(磷脂、糖脂、固醇、類固醇)的總稱,廣泛存在於人體中,它們是生命細胞基礎代謝的必須物質。血脂中的主要成分是三酰甘油和膽固醇,其中三酰甘油參與人體內能量代謝,而膽固醇主要用...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療血脂過多
...脂肪(三酰甘油和膽固醇)和類脂(磷脂、糖脂、固醇、類固醇)的總稱,廣泛存在於人體中,它們是生命細胞基礎代謝的必須物質。血脂中的主要成分是三酰甘油和膽固醇,其中三酰甘油參與人體內能量代謝,而膽固醇主要用...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療高血脂症
...脂肪(三酰甘油和膽固醇)和類脂(磷脂、糖脂、固醇、類固醇)的總稱,廣泛存在於人體中,它們是生命細胞基礎代謝的必須物質。血脂中的主要成分是三酰甘油和膽固醇,其中三酰甘油參與人體內能量代謝,而膽固醇主要用...
疾病;營養學;中醫學;臨牀營養;營養代謝病;常見病推拿療法;常見病飲食療法;常見病方藥治療;常見病耳針療法;中醫內科學;中醫常見病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病鍼灸治療