Austin型幼兒腦硫脂病
...,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經鞘氨醇脫硫。由於本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶,故上述幾種苷脂分解不全,可因過多沉積於腦內而致病。Austin型幼兒腦硫脂病的病理改變以中...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經鞘氨醇脫硫。由於本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶,故上述幾種苷脂分解不全,可因過多沉積於腦內而致病。Austin型幼兒腦硫脂病的病理改變以中...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經鞘氨醇脫硫。由於本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶,故上述幾種苷脂分解不全,可因過多沉積於腦內而致病。本病的病理改變以中樞神經白質和周...
疾病;風溼免疫科底物水平磷酸化
...團轉移到ADP分子上生成ATP。又如三羧酸循環中產生的高能硫酯化合物琥珀酰輔酶A在酶的作用下水解成琥珀酸,同時使GDP磷酸化爲GTP,GTP再與ADP作用生成ATP。這些都是底物水平磷酸化的實例。底物水平磷酸化沒有共同的作用機制...
生物學α-葡糖苷酶
...酶分爲6大類:氧化還原酶、轉移酶、裂合酶、異構酶、水解酶。α-葡萄糖苷苷酶爲水解酶的一種。測定酶類是臨牀生化檢驗中常做的項目之一。別名:α-葡糖苷酶α-葡萄糖苷酶的醫學檢查:檢查名稱:α-葡萄糖苷酶分類:血液...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定馬洛硫酯
...稱:馬洛替酯英文名稱:Malotilate別名:二噻茂酯;馬洛硫酯;雙硫茂酯;Kantec;Dithiolonati;Hepation分類:消化系統藥物肝臟疾病輔助治療藥物劑型:片劑:100mg、200mg。馬洛替酯的藥理作用:馬洛替酯口服後對於血漿總蛋白、白...
黏多糖貯積症Ⅶ型
...形,與乙酰或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時,因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促,結果可使β-葡萄糖末端露出。爲了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈,就必須有β-葡萄糖...
疾病;風溼免疫科α-葡萄糖苷酶
...酶分爲6大類:氧化還原酶、轉移酶、裂合酶、異構酶、水解酶。α-葡萄糖苷苷酶爲水解酶的一種。測定酶類是臨牀生化檢驗中常做的項目之一。別名:α-葡糖苷酶α-葡萄糖苷酶的醫學檢查:檢查名稱:α-葡萄糖苷酶分類:血液...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定神經節苷脂沉積病
...gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳...
疾病;神經內科雙糖不耐受症
...失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時,在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病