遺傳平衡定律
...可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(a)頻率=[]=1/100=0.01;...
白化病
...ihuàbìng英文:albinism[罕見病診療指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南眼皮膚白化病
...音:yǎnpífūbáihuàbìng英文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病先天性色素缺乏
拼音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...病病因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細...
疾病;兒科外陰白化病
...binism疾病代碼:ICD:N90.8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表...
疾病;婦產科吞噬功能缺陷病
...隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分性眼和皮膚白化病、中樞神經系統異常爲特點。其預後不良,多數在兒童期死亡。症狀體徵1.慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),大多在幼年發病,常有顯着的淋巴結腫大,肝...
疾病;風溼免疫科修飾基因
拼音:xiūshìjīyīn英文:modifier,modifyinggene修飾基因modifier,modifyinggene對主基因的作用有各種各樣修飾作用的基因稱爲修飾基因。單獨的修飾基因表面上並不顯有作用。在哺乳動物中儘管存在決定毛色呈黑色的主基因.但已知有...
生物學單基因遺傳病
...症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大...
疾病