眼皮膚白化病
...色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色OCA、極少色素OCA、鉑色OCA及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但10~20歲後可出現毛髮和皮膚的部分色素,有...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病白化病
...色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色OCA、極少色素OCA、鉑色OCA及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但10~20歲後可出現毛髮和皮膚的部分色素,有...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南外陰白化病
...A(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-...
疾病;婦產科泛發性白化病
...色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色OCA、極少色素OCA、鉑色OCA及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但10~20歲後可出現毛髮和皮膚的部分色素,有...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病先天性色素缺乏
...色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色OCA、極少色素OCA、鉑色OCA及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但10~20歲後可出現毛髮和皮膚的部分色素,有...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病國際白化病宣傳日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日爲國際白化病宣傳日。國際白化病宣傳日的由來:2014年10月31日,聯合國大會第三委員會第六十九屆會議發佈A/C.3/69/L.35關於國際白化病宣傳日的決議草案,人權理事會第26/10號決議建...
健康日;白化病溫度敏感突變型
...:wēndùmǐngǎntūbiànxíng英文:temperature-sensitive-mutant溫度敏感突變型是指僅在某個溫度範圍內顯有與野生型不同表型的突變型。其中包括在某個溫度以上顯示出和野生型不同表型的高溫敏感突變型,及在某個溫度以下才顯有與野...
生物學溫度感受器
...膚淺層。兩者分別各相當於溫點和冷點的位置。在冷覺極敏感的乳房部位,克勞斯小體特別豐富。若在皮膚上塗以可卡因時,溫覺的麻痹比冷覺的麻痹出現的較遲。已知魚類的側線也能感受溫度刺激,但用脂、鯰魚等所進行的訓...
生物學Chediak-Higashi 綜合徵
...酶體融合,使黑色素體過早破壞,導致黑色素缺乏,發生眼皮膚白化症。2.免疫學檢查中性粒細胞和單核細胞的趨化和細胞內殺菌功能降低,而吞噬功能正常。NK細胞數和與靶細胞結合的能力正常,但其殺傷功能缺乏。抗體依賴...
疾病;兒科溫度覺
...每平方釐米皮膚平均有5~8個冷點,而缺少熱點,故對冷敏感,而對熱不敏感。在只有遊離神經末梢的身體部位,例如角膜,對冷和熱的感覺都能感受。因此,一般認爲,遊離神經末梢是溫度覺的感受器。直至目前,對於冷和溫...
生物學