震顫麻痹的眼部表現
...歲之間,有家族史者起病年齡較輕,本病起病隱襲,緩慢進行性加重,以震顫、肌強直及運動徐緩爲臨牀主要表現。一、震顫二、肌強直三、運動徐慢四、其它症狀(1)植物神經功能障礙(2)精神症狀和智能障礙1、部分患者腦...
疾病;眼科線粒體腦肌病
...耳聾。此病具有發病年齡不定,程度不一,累及多器官和母系遺傳特點。遺傳基礎爲mtDNA中tRNA亮氨酸(1eu)基因的3243位點發生A→G鹼基置換。此病患者與MELAS綜合徵的表型突變一致。疾病病因從目前對本病的研究來看,認爲本病是...
疾病;神經內科希爾德病
...因所致的彌散性大腦膠質增生。1912年,Schilder描述了一例進行性智力減退,具有顱內壓增高現象,19周後死亡的14歲女孩。尸解發現雙側大腦半球白質大片、邊界清楚的髓鞘脫失區,還有許多小的髓鞘脫失竈,與普通MS的病竈相似...
疾病;神經內科橄欖-腦橋-小腦萎縮
...障礙是橄欖體腦橋小腦萎縮最突出的症狀,佔73%,表現爲進行性的小腦性共濟失調。多早期出現,戴志華報道首發症狀以雙下肢無力及共濟失調最多(88%)。首先表現於雙下肢,常訴下肢發軟、乏力、易跌而就醫。自主活動緩慢...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Machado-Joseph 病
...較早,20~30歲發病,具有錐體束徵、錐體外系損害徵、進行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束顫動及輕度小腦功能缺陷等體徵。進展最快,多在45歲左右死亡;Ⅱ型又稱Joseph病,佔38%,30~50歲發病,以小腦功能障礙及錐體束...
疾病;神經內科橄欖體腦橋小腦萎縮
...障礙是橄欖體腦橋小腦萎縮最突出的症狀,佔73%,表現爲進行性的小腦性共濟失調。多早期出現,戴志華報道首發症狀以雙下肢無力及共濟失調最多(88%)。首先表現於雙下肢,常訴下肢發軟、乏力、易跌而就醫。自主活動緩慢...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓小腦性共濟失調
...年齡提前和病情加重(遺傳早現)。Harding根據是否伴眼肌麻痹、錐體外系症狀及視網膜色素變性分爲三型:ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型,爲病人及家系的臨牀和基因診斷提供了線索,SCA發病與種族有關,SCA1-2在意大利、英國多見,SCA3...
疾病;神經內科流行性甲型腦炎
...生。以基底節、中腦、腦橋損害最顯着。慢性期則表現爲進行性腦病,呈退行性炎症過程和纖維化。診斷檢查診斷:主要根據臨牀表現,如嗜睡、不自主運動、動眼神經麻痹和帕金森綜合徵等,結合流行病學資料及實驗室檢查做...
疾病;感染科Azorean病
...較早,20~30歲發病,具有錐體束徵、錐體外系損害徵、進行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束顫動及輕度小腦功能缺陷等體徵。進展最快,多在45歲左右死亡;Ⅱ型又稱Joseph病,佔38%,30~50歲發病,以小腦功能障礙及錐體束...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...較早,20~30歲發病,具有錐體束徵、錐體外系損害徵、進行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束顫動及輕度小腦功能缺陷等體徵。進展最快,多在45歲左右死亡;Ⅱ型又稱Joseph病,佔38%,30~50歲發病,以小腦功能障礙及錐體束...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病