遺傳平衡多態性
...(HbsHbs)可高達4%,HbstHbA的基因頻率分別爲0.2和0.8。純合子一般死亡。雜合子在羣體中可高達32%,這是因爲雜合子的血蛋白結構的有抗瘧性,其適合度略高於正常人(HbAHbA)。這樣,在惡性瘧疾流行時,雜合子具有選擇優勢。...
超顯性
拼音:chāoxiǎnxìng英文:overdominance雜合子比純合子的適應度高,稱爲超顯性。即在有A與a兩個等位基因的情況下,基因型爲Aa的個體比AA和aa的適應度都高。此外,超顯性可能是雜種優勢的一個原因,但雜種優勢卻不一定是超顯性...
生物學家族性高膽固醇血癥
...症(FH)的實驗室診斷方法。但是,後來發現正常人與雜合子患者的測定值之間有較明顯的交叉重疊現象,且該方法在技術上也較爲困難。1982年,Sneider成功地純化了牛腎上腺LDL受體基因。1984年,Yamamoto成功地分離並克隆了5.3kb受...
疾病;心血管內科;高脂血症血紅蛋白溶解度
...~102%(平均值94.4%)。化驗結果臨牀意義:血紅蛋白病雜合子型(A/S):35%~68%(平均51.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/F):6%~23%(平均14.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/C):36%~44%(平均40.4%)。血紅蛋白病雜合子型(A/C):8...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞丙酮酸激酶缺乏症
...哥等地區和國家。我國香港地區3%的新生兒爲PK變異型雜合子,在德國和美國PK缺乏症雜合子約爲1%。我國1984年胡亞美首次報道2例,至今國內報道的PK缺乏症所致溶血性貧血共10例。病因:生化變異型:PK是一分子量爲60kD由完全相...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血遺傳平衡定律
...(a)頻率=[]=1/100=0.01;基因A的頻率=1-0.01=0.99;而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99/100×1/100≈1/50。因此,在比例中,每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。常染色體顯性遺傳病,如並指症,在一個羣體多...
超顯性假說
...ShallCH和EastEM各自分別提出的。超顯性假說是對產生雜種優勢的遺傳機制進行解釋的一種假說。近代對雜種優勢的遺傳機制進行解釋多以假說的形式出現,其中以顯性假說和超顯性假說較爲成熟。超顯性假說認爲雜合狀態增加了...
地中海貧血
...A無),即HbE26,約佔2%。重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多餘的β之則與γ鏈結合而成HbF(α2γ2),使HbF明顯增加。由...
疾病;普通外科;血液科遺傳負荷
...致死基因。由於這些基因的積累,形成了選擇上不利的純合子,從而使羣體平均適合度降低。分離負荷(segregationload)是指有害基因從有利的雜合子分離而產生了選擇不利的純合子,從而使羣體由較高適合度的雜合子形成較低適...
APC抵抗
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏