神經系統遺傳病
...生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病...
疾病;神經內科哈-斯二氏病
...0~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...0~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...0~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...0~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz...
疾病;神經內科;運動障礙疾病不隨意運動
...1)先天性手足徐動症:在出生後數週或數月發病,常有智力降低,肌張力時高時低,雙側性手足徐動,半數可伴有雙下肢痙攣性輕癱,當咽喉肌受累時,可出現言語及吞嚥困難。其病理改變爲紋狀體大理石樣變,是由於腦缺氧...
疾病;神經內科;常見症狀紋狀體黑質變性
...徵,對左旋多巴治療效果不佳。2.具有明顯自主神經功能不全綜合徵。3.出現小腦徵。4.出現錐體束徵。以上4項中,1必備,2、3兩項具備一項即可,4作爲參考。實驗室檢查:1.直立實驗分別測量平臥位、坐位和直立位血壓,站立2...
疾病;神經內科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現爲:四肢或兩下肢的痙性麻痹,引起步行困難,四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski徵陽性...
疾病肝豆狀核變性
...神症狀常見,表現不一,可有好攻擊、孩子氣、欣快等。智力可下降。少數肝豆狀核變性病人可有癲癇發作,巴氏徵呈陽性。(1)震顫:是常見首發症狀。早期常限於上肢,自一側手部開始,先爲細小震顫,逐漸變爲粗大震顫...
疾病威爾遜變性
...神症狀常見,表現不一,可有好攻擊、孩子氣、欣快等。智力可下降。少數肝豆狀核變性病人可有癲癇發作,巴氏徵呈陽性。(1)震顫:是常見首發症狀。早期常限於上肢,自一側手部開始,先爲細小震顫,逐漸變爲粗大震顫...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科