產前篩查和產前診斷質量控制指標
...產前診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率:定義:單位時間內,孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中,血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式:孕中...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標染色體病
...見的非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減...
疾病染色體
...可以伴有智力異常,應通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合症,該病患者比正常男性多一條X染色體,染色體核型表現爲原`原47,XXY。其發病率在一般男性中爲1/800,在男性精神發育不全者中爲1%,而在男性不孕者中可高達1/10。...
生物學唐氏篩查
...正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips:1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危人羣只是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人羣中也有可能。2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人羣,高危人羣中1~2/1...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病羊水細胞培養染色體檢查
...化驗結果臨牀意義:染色體數量異常:如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體結構異常...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查非整倍體
...位的基礎材料。2n體細胞的某同源染色體有三條的個體稱三體,即2n1。在人類有一種遺傳病叫“先天愚型”的,其體細胞染色體數爲2n1=47,即爲三體。經顯微鏡檢查,多的是第21號染色體,所以這種遺傳病又稱“21三體”。產生原...
產前診斷
...出以下疾病之一者,必須終止妊娠。1、染色體異常,21-三體,18-三體,13-三體,47-XXY,45-XO染色體缺失,不平衡易位,脆性X(男胎)等。2、嚴重畸形,如無腦兒,腦積水,脊柱裂,嚴重肢體畸形等。3、先天性代謝疾病或地中海...
生物學孕中期檢查
...正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips::1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危人羣只是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人羣中也有可能。2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人羣,高危人羣中1~...
化驗及醫學檢查妊娠合併心室間隔缺損
...因突變。許多遺傳性疾病伴有先心病,如染色體異常的13三體綜合徵和18三體綜合徵病人中90%伴心室間隔缺損,21三體綜合徵病人中50%伴心內膜墊缺損;單基因突變的Holt-Oram綜合徵、Noonan綜合徵和Leopard綜合徵等都常伴有先心病。...
疾病;婦產科世界唐氏綜合徵日
...對學習方式、體態特徵或健康造成各種不同的影響。唐氏綜合症的主要臨牀特徵爲智能障礙,其體細胞染色體有一條額外的21號染色體。發病原因尚不清楚。唐氏綜合症的發生率估計是在全球出生的嬰兒中1100之1至1000之1。美國每...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷