粘多糖沉積病
...雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他:視網膜色素沉着,耳聾,胸廊畸形,肝脾...
疾病虹膜痣
...板、虹膜、虹膜角膜角、脈絡膜等眼部多處組織的黑色素沉積病。部分病例可發生惡性變。虹膜色素痣的治療:虹膜痣很少惡性變,可定期觀察,最好定期進行裂隙燈照相。一般不需治療。瀰漫性虹膜痣合併青光眼者需行手術治...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜腫瘤虹膜色素痣
...板、虹膜、虹膜角膜角、脈絡膜等眼部多處組織的黑色素沉積病。部分病例可發生惡性變。虹膜色素痣的治療:虹膜痣很少惡性變,可定期觀察,最好定期進行裂隙燈照相。一般不需治療。瀰漫性虹膜痣合併青光眼者需行手術治...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜腫瘤Hct
...紅細胞數量、大小及體積的簡單方法。結合紅細胞計數和血紅蛋白含量,可計算紅細胞平均值,有助於貧血的形態學分類。測定方法有多種,溫氏法(Wintrobe)仍是目前臨牀常用的方法。別名:紅細胞壓積;紅細胞比積血細胞比...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞血細胞比容測定
...紅細胞數量、大小及體積的簡單方法。結合紅細胞計數和血紅蛋白含量,可計算紅細胞平均值,有助於貧血的形態學分類。測定方法有多種,溫氏法(Wintrobe)仍是目前臨牀常用的方法。別名:紅細胞壓積;紅細胞比積血細胞比...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞血細胞比容
...紅細胞數量、大小及體積的簡單方法。結合紅細胞計數和血紅蛋白含量,可計算紅細胞平均值,有助於貧血的形態學分類。測定方法有多種,溫氏法(Wintrobe)仍是目前臨牀常用的方法。別名:紅細胞壓積;紅細胞比積血細胞比...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞神經元蠟樣脂褐質沉積症
...臨牀醫療護理的重要內容。流行病學NCL的發病率爲每10萬新生兒中出現1.2個患者,不同的國家和地區其發病率不一樣,NCL的不同亞型發病頻率在不同國家和地區也不盡相同,在芬蘭嬰兒型較常見,意大利晚期嬰兒型常見,而在德...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂沉積症
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常老年性黃斑變性
...sidualbodies)瀦留於基底部細胞原漿中,並向細胞外排出,沉積於Bruch膜,形成玻璃膜疣。由於黃斑部結膜與功能上的特殊性,此種改變更爲明顯。玻璃膜疣分爲硬性、軟性、融合性、鈣化性4種。玻璃膜疣也見於正常視力的老年人...
疾病褐黃病
...報道其患病率爲每百萬人口中有3~5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨,使關節變性。而在臨牀上常出現關節病,故稱爲褐黃病性關節病。本病男女發病比例約2∶1,通常於20~40歲發病。呈慢性進行性發展,最早於出生後數天起即...
疾病