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Albright遺傳性骨營養不良
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假甲狀旁腺機能減退
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺機能低下症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺功能減退症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同，症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療，一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病，尚無...
腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病；風溼免疫科 -
脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只...
疾病；風溼免疫科 -
男性吐納綜合徵
...小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形，故稱男性或假性的Turner綜合徵。智力常低下並伴眼瞼下垂。疾病描述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺...
疾病；內分泌科 -
染色體異常
...有蹼，臉呈叄角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮折迭，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。(8)Colpocephaly綜合徵：Colpocephaly綜合徵是少見的腦部畸形，病因很多，...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症
...見於其他疾病，如多發性外生骨疣、風溼熱、腫瘤、馬方綜合徵、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等，但其黏多糖成分與本病不同。黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病；風溼免疫科