Gaucher 病
拼音:Gaucherbìng疾病別名高歇氏病,家族性脾性貧血,葡萄糖腦甙脂貯積病,高歇病疾病代碼ICD:M14.5*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發...
疾病;風溼免疫科Gaucher病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病神經節苷脂沉積病
...黃斑區櫻桃紅斑點爲常見體徵,但亦可見於Nimann-Pick病和Gaucher病而無特徵意義。X線顯示椎骨發育不良,長骨中骨皮質厚薄分佈異常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片狀,髂骨外張等可爲診斷提供佐證。約有50%的周圍血淋巴細胞...
疾病;神經內科幼年型慢性關節炎及其伴發的葡萄膜炎
...uniánxíngmànxìngguānjiēyánjíqíbànfādepútáomóyán疾病別名幼年型慢性關節炎及其伴發的色素膜炎疾病代碼ICD:H57.8疾病分類老年病科疾病概述幼年型慢性關節炎(juvenilechronicarthritis,JCA)是一種發生於16歲以下的常見的特發性關節炎,...
疾病;老年病科慢性前葡萄膜炎
...節炎、皮疹等病史,並進行抗核體檢查,以確定是否合併幼年型慢性關節炎。治療:主要是局部治療。糖皮質激素、非甾體消炎藥和結狀肌麻痹劑是常用的藥物(詳見急性前葡萄膜炎的治療),但點要頻度應視炎症嚴重性而定。...
疾病;眼科幼年型類風溼病
拼音:yòuniánxínglèifēngshībìng概述:幼年型類風溼關節炎(juvenilerheumatoidarthritis,JRA)是小兒時期一種常見的結締組織病,以慢性關節炎爲其主要特點,並伴有全身多系統的受累,包括關節、皮、肌、肝、脾、淋巴結。年齡較小...
疾病β-葡萄糖苷酶
...se正常值:3.4~7.0nmol/(107白細胞·h)化驗結果意義:降低:Gaucher病:純合子型0.71~1.32nmol/(107白細胞·h);雜合子型1.74~2.27nmol/(107白細胞·h)。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定...
化驗及醫學檢查Krabbe病
...常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期。預後:克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病...
神經內科;脂類沉積病;疾病黏多糖貯積症
...多糖粘脂質也不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺構成,分佈在結締組織的基質內,爲軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。黏...
疾病;風溼免疫科克拉伯病
...常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期。預後:克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病...
神經內科;脂類沉積病;疾病