遺傳性神經性肌萎縮
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...小,對光反射或調節反射障礙。部分病人可有白內障。2.神經系統症狀神經系統症狀主要爲慢性進行性多發性周圍神經病變,表現爲四肢遠端對稱性肌無力,肌肉萎縮,常自四肢遠端開始,漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小...
疾病;神經內科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因突變位...
疾病;神經內科常染色體隱性小腦性共濟失調
...spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見...
疾病;兒科進行性肥厚性間質性神經炎
...名稱:progressivehypertrophicinterstitialneuritis分類:神經內科神經系統遺傳性疾病ICD號:G98流行病學:尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。進行性肥厚性間質性神經炎國內少見,多在嬰兒期起病。可有家族史,亦可爲散發...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病遺傳性痙攣性截癱
...依次命名爲SPG1~SPG20,其中5個基因已被克隆。1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關,SPG4致病基因位於2p2l-24,是CAG重複動態突變,蛋白產物spastin蛋白與轉染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調控受損,最爲常見,...
疾病;神經內科Krabbe病
...糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變侷限於中樞神經系統白質,表現爲受累白質中有大量的球狀細胞(globoidcells),細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積,胞質不規則,含數個細胞核,有滑面內質網和許多遊離的核糖體。此...
神經內科;脂類沉積病;疾病