-
基因異常
...阿曼門諾派，機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方（Marfan）綜合徵亨廷頓（Hutington）舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血Ｘ連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病 -
免疫缺陷病
...因：1．遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳，病態基因位於X染色體上，在女性可以不表現疾病，但在男性則別無選擇；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病（Gi...
生物學；疾病 -
吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性，X連鎖隱性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。一般預後差，很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病；風溼免疫科 -
原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學：本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體...
疾病 -
交界性大皰性表皮鬆解症
...，Herlitz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見，呈常染色體隱性遺傳，出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫，可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒，或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽...
疾病；皮膚性病科 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年...
疾病 -
X連鎖隱性遺傳
...linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上，這些基因的性質是隱性的，並隨着X染色體的行爲而傳遞，其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染...
-
Maeda綜合徵
概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病；神經內科；血管性癡呆