先天性肌強直
...爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦接受了母系的某些遺傳因素。另一種晚發的常...
疾病;神經內科包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告的伴鑲邊空泡...
疾病s-IBM
...資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告的伴鑲邊空泡...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病散發性包涵體肌炎
...資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告的伴鑲邊空泡...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病脂質沉積性肌病
...酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬及發作...
疾病;神經內科包涵體肌炎
...因素遺傳易感性參與發病機制。本病可爲常染色體顯性和隱性遺傳方式,絕大多數爲散發病例,許多常染色體隱性遺傳家族性包涵體肌病是由於染色地9p1-q1缺失,但並非所有的患者皆然。診斷檢查:1、血清CK水平正常輕度升高...
疾病;神經內科線粒體腦肌病
...散發性線粒體腦肌病。部分爲母性遺傳,部分爲常染色體隱性遺傳。於出生後6個月~2歲內發病。典型症狀爲餵食困難,共濟失調,肌張力低下,精神運動性癲癇發作以及腦幹損傷所致的眼瞼下垂,眼肌麻痹,視力下降和耳聾。...
疾病;神經內科先天性白內障
...遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體顯性遺傳家系(核性白內障)圖3常染色體隱性遺傳家系(完...
疾病線粒體病
...,故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似,但每一代發病個體多於常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代,只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝,線粒體編碼基因表現型...
疾病;神經內科進行性肌萎縮
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...