Ramsay Hunt綜合徵
...例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性痙攣性截癱
...腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20...
疾病;神經內科肌陣攣性小腦協同失調
...例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經、視網...
疾病;兒科共濟失調毛細血管擴張症
...呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳,基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調,毛細血管擴張,反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷,目前主要採用對症治療。症狀體徵...
疾病;風溼免疫科遺傳性神經性肌萎縮
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病