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有汗性外胚葉發育不良
...常。疾病描述：有汗性外胚葉發育不良這是一種常染色體顯性遺傳病，主要有角化障礙。其毛髮、甲及齒發育不良，然汗腺並不缺乏或減少，常伴掌蹠角化症，其外泌汗腺尚活躍。面容如常，無典型馬鞍鼻，但可有無汗性外胚葉...
疾病；皮膚性病科 -
無汗性外胚葉發育不良
...女性患者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳，只是在許多家系中爲部分顯性遺傳，而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳，而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌...
疾病；皮膚性病科 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即發病。①毛髮變化：頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等，至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在，睫毛、陰毛、...
疾病；皮膚性病科 -
局竈性真皮發育不良
...皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚，有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述：本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙，主要見於女孩，表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920...
疾病；皮膚性病科 -
先天性面部外胚葉發育不良
...個綜合徵患者的眉毛外1／3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳，有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳，除顳部瘢痕外，還有許多其它缺陷，在下頦中部...
疾病；皮膚性病科 -
先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述：這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外，幾乎都是男性，曾疑爲性聯遺傳，似與Fanconi綜...
疾病；皮膚性病科 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產...
疾病；兒科 -
神經纖維瘤病
...類神經內科疾病概述神經纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)爲常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵，根據臨牀表現和基因定位，分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病；神經內科 -
斯特奇-韋伯綜合徵
...發病例，可能源於外胚層的器官發育異常所致。部分爲常染色體顯性和隱性遺傳。病理生理皮膚血管瘤是沿叄叉神經一個分支以上分佈的，其顱內腦膜有類似血管瘤損害，大腦皮質毛細血管可示管壁增厚、鈣化，特別是大腦皮質...
疾病；神經內科 -
晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向，爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳，少數爲常染色體穩性遺傳，常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
疾病