腎性氨基酸尿
...丙氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、組氨酸、天門冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-異丁酸。此處主要描述單組氨基酸轉運系統缺陷所...
疾病;腎臟內科骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病氨基酸病
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病尿苯丙氨酸(Phe)
拼音:niàoběnbǐngānsuān(Phe)別名:Phe正常值:新生兒6~12μmol/d兒童24~109μmol/d成人2.7~5.5mmol/mol肌酐。化驗結果意義:增高:丙酮尿症,Hartnup病,早期妊娠等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液其他檢測化驗類別一...
化驗及醫學檢查黑酸尿症
...診斷的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,但一定要保證營養需要。據報道,大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無治療方法。病因學:本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分...
疾病Fanconi綜合徵
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病