中樞性尿崩症
...造成,爲常染色體顯性或隱性遺傳。如同時伴有糖尿病、視神經萎縮和耳聾者,即爲Didmoad綜合徵,其致病基因位於4p上。病理生理:診斷檢查:1、尿液檢查每日尿量可達4—10/L,色淡,尿比重小於1.005,尿滲透壓可低於200mmol/L,...
疾病;兒科alstroem 綜合徵
...定症狀,常始於2歲,兩眼輕度內斜。眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力輕度減退亦爲本病徵恆定表現,聽力測定示爲中度神經性耳聾。患兒智力正常。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂...
疾病;兒科Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷:(一)早老症(progeria)又稱Hutchinson–Gilford...
疾病腎性尿崩症
...飲症狀控制的好壞有關,可引起癲癇發作。8.高前列腺素E綜合徵(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量顯着增多,先天性及獲得性都有發生,控制這種現象可以使NDI的臨牀表現緩解。9.原發病的表現獲得性NDI有基礎疾病的臨牀...
疾病;腎臟內科尿崩症
...是DIDMOAD綜合徵的一部分。(可表現爲尿崩症、糖尿病、視神經萎縮、耳聾,又稱作Wolfram綜合徵)。物理性損傷:常見於腦部尤其是垂體、下丘腦部位的手術、同位素治療後,嚴重的腦外傷後。外科手術所致的尿崩症通常在術後1...
疾病;內分泌系統疾病;下丘腦-垂體疾病全身系統性疾病引起的耳聾
...臨牀表現爲雙側對稱性高頻感音性聾伴持續性高調耳鳴。糖尿病性微血管病變可涉及耳蝸血管,使其官腔狹窄而致供血障礙。原發性與繼發性神經病變可累及螺旋神經節細胞,螺旋神經纖維、第Ⅷ腦神經、腦幹中的各級聽神經元...
疾病;耳鼻喉科線粒體腦肌病
...隨症狀可有身材矮小、精神運動發育遲緩、神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痹、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心臟病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多數爲酶複合體Ⅳ缺乏,其次爲酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位點上...
疾病;神經內科尿崩
拼音:niàobēng英文:profuseurine[中醫藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2004)];profuseurination[中醫藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2010)];diabetesinsipidus[中醫藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2010)]尿崩(profuseurine、profuseur...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;中醫診斷學播散性黃瘤伴尿崩
...發尿崩症,二者特異性的結合。很少見,主要發生於幼兒和青少年。男女之比爲2∶1,遺傳方式不明。治療應根據症狀而定,皮膚黏膜結節能通過切除、電外科或液氮而去掉,可應用糖皮質激素進行系統治療。尿崩症應同時予以...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病播散性黃瘤伴尿崩症
...發尿崩症,二者特異性的結合。很少見,主要發生於幼兒和青少年。男女之比爲2∶1,遺傳方式不明。治療應根據症狀而定,皮膚黏膜結節能通過切除、電外科或液氮而去掉,可應用糖皮質激素進行系統治療。尿崩症應同時予以...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病