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無汗性外胚葉發育不良
...腺和頭髮，牙齒少或全無等。症狀體徵本病的主要表現是少汗或無汗，少毛，部分或完全無牙。完全型者，其外觀額輪凸出，顴骨高且寬而下半臉狹小。鼻樑塌陷如馬鞍形，鼻尖小且上翹，而鼻孔則大而顯着。眉毛稀少，外2／3...
疾病；皮膚性病科 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...述：外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文...
疾病；皮膚性病科 -
有汗性外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷：1．出汗功能正常，主要爲角化障礙，其毛髮、甲及牙齒發育不良，掌蹠呈瀰漫性角化。2．...
疾病；皮膚性病科 -
脊柱畸形
...4～21天時有板狀細胞層將羊膜腔和卵黃囊分開。從此分爲外胚層、中胚層和內胚層。外胚層形成神經板，其中部下陷成爲神經溝，繼之發育成神經管。脊索源於間葉細胞，位於神經管的深層，上自枕後下達尾椎。沿正中線圍繞脊...
疾病；骨與創傷科 -
軟骨—外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳，在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲，但其繼發中心過早成熟，因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵：主...
疾病；皮膚性病科 -
先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵，兩者表現有些相似，但臨牀特徵彼此不同，其遺傳方式也各異。症狀體徵：這兩個綜合徵的共同表現是：在出生後於一或兩...
疾病；皮膚性病科 -
乳房發育不良
...織對性激素不敏感所致。乳頭發育可以正常。乳房是一個外胚層器官，起源於皮膚，屬於胸壁淺層結構。女孩從１２—１３歲起，乳房開始發育，至１５—１７歲基本成熟。儘管有人種、族羣差異，大致上乳腺是由１５—２０個...
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神經系統先天性疾病
...濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss)，也稱神經皮膚綜合徵，爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血...
疾病；神經內科 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合徵,Marfan轉化型...
疾病；兒科 -
畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎樣組織組成，常見有分化不良的神經外胚層成分，故又稱不成熟型畸胎瘤。本瘤常發生轉移，可轉移盆腔及遠處器官。畸胎瘤可發生於中樞神經系統，但較爲少見。此類腫瘤如果較小或無功能，通常無特異性...
疾病；腫瘤科；椎管內腫瘤；髓外腫瘤；神經外科；脊柱和脊髓疾病；椎管內先天性腫瘤