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Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...述：外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文...
疾病；皮膚性病科 -
有汗性外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷：1．出汗功能正常，主要爲角化障礙，其毛髮、甲及牙齒發育不良，掌蹠呈瀰漫性角化。2．...
疾病；皮膚性病科 -
脊柱畸形
...4～21天時有板狀細胞層將羊膜腔和卵黃囊分開。從此分爲外胚層、中胚層和內胚層。外胚層形成神經板，其中部下陷成爲神經溝，繼之發育成神經管。脊索源於間葉細胞，位於神經管的深層，上自枕後下達尾椎。沿正中線圍繞脊...
疾病；骨與創傷科 -
軟骨—外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳，在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲，但其繼發中心過早成熟，因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵：主...
疾病；皮膚性病科 -
先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵，兩者表現有些相似，但臨牀特徵彼此不同，其遺傳方式也各異。症狀體徵：這兩個綜合徵的共同表現是：在出生後於一或兩...
疾病；皮膚性病科 -
無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵，以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵，其特徵爲部分或完全無...
疾病；皮膚性病科 -
乳房發育不良
...織對性激素不敏感所致。乳頭發育可以正常。乳房是一個外胚層器官，起源於皮膚，屬於胸壁淺層結構。女孩從１２—１３歲起，乳房開始發育，至１５—１７歲基本成熟。儘管有人種、族羣差異，大致上乳腺是由１５—２０個...
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神經系統先天性疾病
...濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss)，也稱神經皮膚綜合徵，爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血...
疾病；神經內科 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合徵,Marfan轉化型...
疾病；兒科 -
畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎樣組織組成，常見有分化不良的神經外胚層成分，故又稱不成熟型畸胎瘤。本瘤常發生轉移，可轉移盆腔及遠處器官。畸胎瘤可發生於中樞神經系統，但較爲少見。此類腫瘤如果較小或無功能，通常無特異性...
疾病；腫瘤科；椎管內腫瘤；髓外腫瘤；神經外科；脊柱和脊髓疾病；椎管內先天性腫瘤