神經元蠟樣脂褐質沉積症
...?gren病,Kufs病及Batten病。Batten病有兩個內涵,一是特指青少年型的NCL,另一個是泛指所有的兒童型NCL,1969年Zeman和Alpert把此病命名爲神經元蠟樣脂褐質沉積症,這一病名除美國和英國外已經被廣泛應用。根據發病年齡、病程、超...
疾病;神經內科Friedreich型共濟失調
...多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼...
疾病;神經內科神經性肌強直
...搐(myoseismwithimpairedmuscularrelaxation)等名稱。本病多見於青少年,男女均可患病,部分患者有家族遺傳史。起病緩慢,進行性加重,其特徵爲肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續顫動。有時顫動較緩慢,幾呈波浪式,稱爲顫...
疾病;神經內科異染性腦白質營養不良
...性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白...
疾病;神經內科脂質沉積性肌病
...行鑑別。此外,本病還應與多發性肌炎、肌營養不良症、脊髓性肌萎縮及重症肌無力等病相鑑別。治療方案1.口服潑尼松治療成人開始劑量爲20~40mg/d,晨間一次服下,1個月後隨病情改善而漸減劑量,減量速度宜慢,並隨劑量減...
疾病;神經內科進行性脊肌萎縮
...6~12月內發病,病情進展快,病人常在起病後1年內死亡。少年型家族性進行性脊肌萎縮症也稱爲兒童期運動神經元病III型,該病多見於青少年,發病年齡在2~17歲,在肢體近端型脊肌萎縮症中KWD佔48%以上,病情進展緩慢,病程在10~...
疾病;神經內科先天性青光眼
...又名水眼。先天性青光眼分爲原發性嬰幼兒型青光眼、青少年型青光眼和伴有其他眼部或全身異常的青光眼。先天性青光眼的病因:房水排出所致的眼壓升高除房角異常的表現,並不合併眼部其他構造異常。房角爲一層半透明膜...
疾病;眼科疾病;青光眼發育性青光眼
...又名水眼。先天性青光眼分爲原發性嬰幼兒型青光眼、青少年型青光眼和伴有其他眼部或全身異常的青光眼。先天性青光眼的病因:房水排出所致的眼壓升高除房角異常的表現,並不合併眼部其他構造異常。房角爲一層半透明膜...
疾病;眼科疾病;青光眼遺傳性神經性肌萎縮
...全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點爲兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,症狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth於1886年首先報道,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點爲兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,症狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth於1886年首先報道,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病