阿姆斯特丹型侏儒
...合徵、Brachmann-deLange綜合徵、CorneliadeLangeⅠ綜合徵等,爲先天性異常性疾病,主要發育障礙,多發性畸形,腦發育異常、胃腸道異常等。症狀體徵1.皮膚面部及前額皮膚多毛,背部呈大理石色,口周蒼白、發紺。2.頭部呈短頭或小...
疾病;兒科垂體性侏儒症
...與下丘腦和垂體有關的生理、生化、病理的詳細資料。2.先天性垂體性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生時身高正常,仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩,1~2歲就有明顯的生長障礙,其GH缺乏的程度可重可輕,輕者生長也較明顯遲...
疾病;內分泌科Catel病
...英文名稱:multipleepiphysialdysplasia別名:Catel病分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q78.5病因:多發性骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制:多發性骨骺發育不良的病理改變爲骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良多發性骨骺發育不良
...英文名稱:multipleepiphysialdysplasia別名:Catel病分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q78.5病因:多發性骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制:多發性骨骺發育不良的病理改變爲骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良垂體功能減低
...人工週期性治療。顱內腫瘤應考慮手術治療。病因學:1.先天性發育障礙垂體不發育或發育不全常發生於無腦畸形兒,多數病例是屍檢的報告。有的可因下丘腦發育缺陷引起繼發的垂體功能障礙。腦發育不全兒可有垂體功能不全...
疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...病分類兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅳ型
...黏多糖貯積症、軟骨發育不全的鑑別。此外,本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑑別,後者的短軀幹型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似,易於混淆。但先天性脊柱骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳,軀...
疾病;風溼免疫科齒狀突發育畸形
...佔枕頸部畸形的4/5。診斷:臨牀表現結合影像學檢查可對先天性齒狀突畸形及寰樞椎脫位情況作出明確的診斷。X線檢查包括頸椎正側位、伸屈動力性側位和開口前後位攝片,必要時行斷層攝片。可觀察齒狀突畸形的特點和寰樞...
疾病點狀骨骺發育異常
...physialpunctata)主要表現爲骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及點狀骨骺(stippledepiphyses)等。診斷:完全依靠X線檢查。如臨牀上有先天性白內障,皮膚過度角化,關節攣...
疾病智能低下
...基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒...
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